什么是先天性巨结肠便秘

　　有关的先天性肠道发育缺陷和畸形。胎儿在胚胎发育过程中，出现神经发育停滞、结肠和直肠肠壁内无神经节细胞形成，丧失了正常神经调节功能，使肠段发生持续性痉挛，造成部分或完全性痉挛性肠梗阻，肠蠕动机能紊乱，失去推动性和节律性运动。正常的肠蠕动不能通过痉挛梗阻部分，分辨积留于结肠内，变为干燥粪块，肠内容量不断增加，致使痉挛上方的结肠极度扩大，逐渐形成代偿扩张和肥厚，而形成巨结肠。

　　患先天性巨结肠症的婴儿，出生后多日不排出胎粪或排出胎粪少，然后出现进行性逐渐加重的便秘，数日排便一次，甚至数周排便一次。有时必须用灌肠或口服泻药才能排便和排气，如果停止灌肠或停用泻药，便秘很快复发;有时即使反复灌肠或用大剂量泻药也不能减轻便秘。随着这种顽固性便秘的形成，患儿出现明显腹胀，腹部高度膨胀隆起，腹壁变薄、腹壁静脉扩张，可见到胀大的肠型和肠蠕动波，并可摸到肠内粪块。肚脐外翻突出。叩诊腹部为响亮的鼓音。患儿因腹部绞痛而哭闹不休。由于腹胀严重，横隔升高，压迫肺脏，则引起患儿呼吸困难和循环障碍。由于粪便在直肠内长时间滞留，刺激结肠粘膜发生炎症，分泌粘液，可出现腹泻及粘液便。患儿还会出现食欲不振，消瘦，体温升高，严重者可发生虚脱。直肠指诊检查，直肠空虚无粪便贮积，或直肠呈痉挛收缩状态。当拔出手指时，有大量粪便和气体排出，或插肛管后胎粪从肛门漏出，可使腹胀暂时缓解。

　　先天性巨结肠便秘病程迁延者，可见于较大的幼儿或儿童。除顽固性便秘外，常有发育迟缓，营养不良，甚至导致低蛋白血症和营养不良性浮肿。有的患儿在出生时发生严重性便秘，尔后数月或数年排便正常，然后又发生顽固性便秘，甚至反复发生肠梗阻。