各种原因引起的身材矮小

　　慢性肾功能不足可以引起身材矮小。这些儿童除了增加营养，控制代谢，用GH治疗能保

持符合标准的身高。还没有发现GH对肾功能产生有害作用，而且显示GH对肾移植前和进行透

析的患儿有益。GH是否能对抗肾移植后，外源性糖皮质激素抑制生长的作用还不明确。

　　Turner综合征也可引起身材矮小，这是一种发生在女性表型的遗传性疾病，以所有或部

分身体组织全部或部分X染色体缺失为特征。身材矮小是最普遍的表现。少数情况下，

Turner综合征女孩只有身材矮小和性腺发育不良。因此对身材矮小但没有明显的引起身材矮

小原因的女孩应检查细胞核型。

　　Turner综合征女孩的身材矮小不是由于如上描述的GH缺乏，相反，生长落后似乎是由于

先天性骨骼发育不良。对这些患者进行GH治疗不是基于GH激发试验，而是Turner综合征的诊

断。GH能有效地增加成年后的身高，治疗剂量每天0。05~0。06mg/kg。身高的增长是有差异

的，取决于患者开始使用GH的年龄，但大多数患者能达到正常女性低百分位的身高。GH治疗

持续到开始用雌激素替代引导青春期，通常是骨龄达到12~13岁时。

　　其他因素可以引起身材矮小的有，非GH缺乏性身材矮小（正常变异性身材矮小），体质

性青春期发育延迟，宫内生长迟缓，其他染色体和遗传性异常（如唐氏综合征，Prader-

Willi综合征，Noonan综合征），其他骨骼发育不良，低磷酸盐性佝偻病以及糖皮质激素引

起的生长落后。在这些疾病中，GH的治疗还处于实验阶段。

　　由于对GH不敏感引起生长迟缓的患者（如Laron综合征患者）有成比例的GH水平升高，

IGF-I和IGFBP-3水平低和生长迟缓，并且有独特的核型。原发异常是GH受体质或量的缺陷，

或者IGF-I合成缺陷。虽然没有宫内生长迟缓，但有严重的生长落后，可能还有头面部异常

如前额突出，鼻梁发育不良，眼眶浅。这些患者对GH治疗没有反应但对IGF-I治疗有反应，

并能正常生长。

　　极端的情感剥夺可阻碍生长并以可逆的垂体-下丘脑抑制为特征。典型的表现为家庭环境

混乱和儿童被虐待或忽视，儿童表现出退缩行为。当儿童脱离压抑环境后能很快恢复正常的

生长。