患有无精症的男性在进行诊断上,首先要注意区分梗阻与否。可以通过病史询问、体格检查、精液参数、精浆生化、血性激素检测、B超以及染色体检测等作出初步诊断。如有明确的生殖道感染史,体检在输精管阴囊段或附睾尾部触及结节,精浆a中性糖苷酶降低可初步诊断为梗阻性无精子症;如精液量少、精液不凝固、PH值低于7.0结合果糖阴性可基本诊断为射精管梗阻;生殖系统和经直肠超声则可明确输精管及精囊有无缺如;而精液脱落细胞检查发现生精细胞则可基本排除梗阻因素。
除此之外,一般认为单侧睾丸体积<12ml、血卵泡刺激素异常升高,这种情况睾丸生精功能低下可能性较大,反之则梗阻可能性较大。但临床并不能以此完全确定梗阻或非梗阻,除睾丸发育极差(体积<5ml)且血卵泡雌激素明显升高以及染色体异常等病因明确的病例外,其余均需通过附睾/睾丸穿刺和睾丸活检病理来最终确诊。
如附睾穿刺找到大量精子,则可确诊为梗阻性无精症。在排除了先天性双侧输精管缺如后,可考虑进一步手术治疗以解除梗阻。附睾梗阻可行附睾-输精管吻合术;输精管阴囊段梗阻包括输精管结扎术后可行输精管-输精管吻合术;而射精管开口的梗阻则经尿道将射精管口切开。如穿刺未找到精子,则需要进一步行切取睾丸组织进行活检。如在活检组织中找到的精子数量较少,显微镜每10个高倍视野下只找到1~2条精子,则可初步认为生精功能低下,需结合活检病理一同诊断。