精液检查的结果是无精症诊断的依据。一般在禁欲2-3d后收集精液标本2份。精液量的多少也有重要的意义(正常>1.5mL),在临床检查中,精液量少的主要原因是精液收集不完全因此,常规要求收集2份标本。
1 精液检查
精液检查的结果是无精症诊断的依据。一般在禁欲2-3d后收集精液标本2份。精液量的多少也有重要的意义(正常>1.5mL),在临床检查中,精液量少的主要原因是精液收集不完全因此,常规要求收集2份标本。
2 内分泌检查
对于无精症患者首先应行血清的FSH和T检查,若二者值正常,则无需行进一步的内分泌检查。如果T的值低于正常水平,则应行 LH和催乳素的检查。目前有学者认为抑制素B由睾丸支持细胞产生,比FSH更能直接反映睾丸的生精功能,因此抑制素B也应成为男性不育患者的常规检查。
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3 遗传学检查
随着分子生物学技术的飞速发展,用Y染色体特异性序列标签位点(STS)引物行PCR扩增可检测出光镜下分辨不出的Y染色体微缺失,很多研究发现非梗阻性无精症或严重少精症患者有Y染色体AZF区微缺失,证实AZF区基因缺失是精子发生障碍的一个原因。AZF区微缺失可能与某些病毒感染引起的基因重组有关。以AZFc区微缺失较多见而AZFa!AZFb区缺失较少见。近来发现AZF缺失情况与睾丸生精的组织学表现有一定的关系,AZF 缺失多表现为唯支持细胞综合征,AZFb缺失表现为生精阻滞,而AZFc缺失可有多种表现,从唯支持细胞综合征到接近正常的精子发生。
先天性双侧输精管缺如(CBAVD)引起的不育约占男性不育症的2%。研究发现CBAVD与囊性纤维化(CF)有关,超过70%的CBAVD患者在CF转膜传导调节基因(CFTR)上至少存在一处以上的突变。另有研究报道一些先天性单侧输精管缺如 (CUAVD)的患者也与CFTR基因突变有关。因此 CBAVD和CUAVD的患者应接受遗传学检查,以明确是否存在CFTR的突变。