多囊卵巢与遗传

　　多囊卵巢综合症(polycysticovary　syndrome，PCOS)是育龄妇女常见的内分泌疾病。其典范表示有：闭经、不孕、多毛及双侧卵巢囊性增大;典范的生化特性有：雄激素过多和糖代谢、脂代谢的异常。

　　对于多囊卵巢综合症的病因，很多学者作了大宗的钻研，仍不知道。但从这些钻研中得到的一些现象或成果提醒多囊卵巢综合症的发病与遗传因素有必需关系。

　　通过现代细胞遗传学技巧对多囊卵巢综合症患者的性染色体进行剖析，挖掘大多数患者染色体核型正常，为46，XX。部分患者有染色体异常，包含性染色体数目异常和性染色体构造异常，其异常核型的种类有：①性染色体数目异常：45，X/46。XX;46，XX/47，XXX;45，X/46，XX/47，XXX;45，X/48，XXXY;46，XX/47，XXY;45，X/46，XY/46，XX一;②性染色体构造异常：46，XXq一;46，XX/46，XXq一。正因为大多数患者的染色体核型为正常，故多囊卵巢综合症的发病是否与性染色体异常有必然关联有待作更深刻的钻研。

　　多囊卵巢综合症患者的根本特性是雄激素过多和胰岛素抵御，而这种根本特性又与多囊卵巢综合症患者脂代谢异常紧密相干。

　　多囊卵巢综合症是一种具有遗传异质性的疾病。

　　多囊卵巢综合症是一种由少数几个重要基因与环境因素相互作用所致的疾病，这些基因影响了葡萄糖内环境稳定和类固醇生物合成的代谢路子。而这些重要基因与环境因素，非凡是养分因素的相互作用抉择了多囊卵巢综合症临床和生化特性的异质性。在对多囊卵巢综合症发病候选基因的钻研中，挖掘了这样一些现象：

　　在雄激素的生物合成中，①有的钻研表明17一羟化酶/17，20一裂解酶基因(cYPl7)的遗传缺点与多囊卵巢综合症有关。而在以后的钻研中，用CYPl7作为候选基因钻研Al、A2等位基因的频率，在多囊卵巢综合症高雄激素血症组和比拟组未挖掘明显性差别;②胆固醇侧链决裂基因(CYPlla)的变异与多囊卵巢综合症及血浆睾酮程度均有关;进一步剖析还挖掘，依据睾酮程度或多毛的存在与否进行分类，基因型的散播有明显性转变。

　　对胰岛素的分泌和运动有关基因的钻研中挖掘：①胰岛素基因的可变数串联反复次序是多囊卵巢综合症的一个重要的易感位点，非凡是无排卵性多囊卵巢综合症，即胰岛素可变数串联反复次序调节多态性是多囊卵巢综合症遗传学上的重要因素。②胰岛素样生长因子(IGF)在调节卵巢的雄激素生成中起重要作用，IGF’和胰岛素可协同调节卵巢性激素的合成。钻研挖掘，多囊卵巢综合症卵泡颗粒细胞中大宗的IGF联合蛋白2(IGFBP2)的mR—NA得以表达，即在颗粒细胞中分泌的IGF。BP2可能为FSH功效的掌握因素。在多囊卵巢综合症卵巢的各种细胞成分中存在mRNA及其蛋白，支撑高胰岛素血症多囊卵巢综合症卵巢性雄激素过多症中的作用。

　　在多囊卵巢综合症的遗传学钻研中，虽然取得了一些发展，但还需作进一步的深刻钻研加以证明。