染色体易位会导致胚胎细胞中染色体数量异常 ,形成习惯性流产。
这是因为正常人在形成生殖细胞时 ,初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂 ,使 46条染色体一分为二 ,所以每个精子和卵子只含 23条染色体。受精后 ,精卵融合一体 ,来自父母双方的 23条染色体又结合成 23对 ,形成正常的胚胎。在有染色体易位的情况下 ,这种分配就会出现不均匀。这种精子与正常卵子结合后就会形成异常的三体或单体受精卵。单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期就夭折 ,造成流产或死胎 ;三体形式的受精卵也很容易发生流产,即便能勉强活到出生 ,则一定是个先天性畸形儿 ,或发育成为低能儿。
另一种染色体平衡易位是某号染色体一部分与另一号染色体一小部分发生位置交换。例如,15号染色体的一部分移到3号染色体上 ,而 3号染色体一小段移到15号染色体上。因此 ,这两对染色体中各有 1条染色体是正常的 ,而另一条是异常的。
受精时 ,如果染色体平衡易位患者提供的染色体都是正常的 ,则胚胎就正常 ,发育成一个健康的孩子 ,如果其提供的染色体中有 2条或 1条是异常的 ,则会出现流产、胎死宫内、畸形儿等。