诊断
首先要寻找闭经的原因，即丘脑下部-垂体-卵巢轴的调节失常发生在哪一个环节，然后再确定是哪一种疾病引起的。
一、询问病史 详细询问患者的月经史、初潮年龄、月经周期、经期、经量等。了解其生长发育史、家庭史、幼年健康情况、有无先天性缺陷或其他疾病，服用过的药物，已婚妇女则需注意其生育史，产后并发症等。另外还要询问发病前的情况，有无任何导致闭经的诱因如精神因素、环境改变、各种疾病等。
二、体格检查 应注意全身情况，发育是否正常，有无畸形，还应注意其身高、体重、四肢、躯干的比例、智力、营养和健康情况。妇科检查应注意内外生殖器的发育、有无缺陷、畸形，以及第二性征如毛发分布、乳房发育、有无乳汁分泌等。
三、辅助诊断方法
(一)子宫功能的检查 主要是用于了解子宫、子宫内膜及其功能，常用的检查方法有：
1、诊断性刮宫及子宫内膜组织检查 多适用于已婚妇女，用以了解宫腔是否通畅、宫腔的深度和宽度、刮取子宫内膜送病理检查以了解子宫内膜对卵巢激素反应的周期性变化，除外结核性子宫内膜炎的可能，并将刮出物进行结核菌培养。
2、子宫、输卵管碘油造影术 了解子宫腔的形态、大小、有无畸形以及输卵管情况。
3、内窥镜检查 腹腔镜检查直接窥视子宫、输卵管、卵巢等，并可作活组织检查。有时还需作宫腔镜检查观察子宫腔及其内膜，取内膜组织送病理检查，观察子宫腔有无畸形等。
4、药物性试验
(1)孕酮试验 两种方法：①孕酮 每日肌注20mg，连续3～5天;②醋酸甲孕酮 每日口服10mg连服5天。停药后3～7天出现撤药性流血者为阳性结果，提示子宫内膜有功能，已受一定水平雌激素的影响，对孕酮起反应而剥脱。
(2)雌激素试验 如孕酮试验阴性(说明患者体内雌激素水平低、故对孕酮无反应)，可作雌激素试验。即给患者每日服已烯雌酚1mg，连续20天或肌注苯甲酸雌二醇隔日注2mg，共注5次。停药后2～7天出现撤药性流血，提示子宫内膜对激素有正常反应而且宫腔通畅。
(二)卵巢功能的检查
1、阴道脱落细胞检查 观察表、中、底层细胞的百分比，表层细胞百分率越高反映雌激素水平越高。
2、子宫颈粘液结晶检查 如涂片上见羊齿状结晶，羊齿状结晶越明显、越粗、提示雌激素作用显著。如涂片上见成排的椭圆体，提示在雌激素作用的基础上已有孕激素的影响。
3、基础体温测定 如月经周期的后两周基础体温较前两周上升0.4～0.6℃，是为双相型，提示卵巢内有排卵和共黄体形成。说明卵巢功能正常。
4、测定血中雌、孕激素的含量 如雌、孕激素含量低，提示卵巢功能不正常或衰竭。
(三)垂体功能检查 雌激素试验阳性提示患者体内雌激素水平低落，但雌激素缺乏可能是由于卵巢功能低下，也可能是由于体内促性腺激素缺乏以致卵巢不分泌甾体激素，故需进一步检查垂体的功能。
