对策1.孕前去专业医生那里进行遗传咨询
遗传咨询可去从事遗传学的医生进行咨询,包括婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询,特别是有遗传病高危因素的育龄男女。
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什么是产前诊断
很多孕妈咪以为产前检查与产前诊断是一回事,其实这是两种内容完全不相同的检查。
产前检查是无选择性的
就是说每个孕妈咪都必须定期到医院进行的检查。它是从怀孕开始直至分娩进行的一项常规围产期保健,分为初查和复查。初查一般在怀孕72天—84天之间,主要做全身检查和产科检查。
产前诊断是一种选择性检查
也称为出生前诊断或宫内诊断,它根据孕妈咪的具体情况采取不同的方法,检查胎儿是否患有严重的遗传病,代谢病或先天畸形,一般在妊娠的14—18周进行。
对策2.请专业医生帮助推算复发风险率
如果存在高危因素,医生可对孕育方面提出切实的建议及性对策。
对策3.去做婚前检查和产前诊断
目前,婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为,婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群,还可初步筛查出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。
产前诊断还可以在胎儿出生之前,就了解其是否存在遗传缺陷或先天畸形,如脊柱裂、无脑儿、脑积水等等,还能够较早地发现一些遗传代谢性病,如酶缺乏等。
需做产前诊断的8种孕妇
1.夫妇有近亲血缘关系;
2.有遗传病家族史;