一般存在的出生缺陷为：
1、畸形：常常在孕期10周前(胚胎形成过程)局限性发育失误所导致，例如兔唇。
2、变形：指器官形态上已经成形，但由于后天机械性的作用导致形态和结构发生变化，例如畸形足和斜颈。
3、中断：胎儿在原来正常的发育过程中，因为外来干预导致结构缺陷，例如胎儿肢体受羊水中飘浮的羊膜束带纠缠而被撕伤或截断。
4、发育异常：是指细胞构成组织时发生异常。
新生儿畸形除遗传因素外，孕期受到各种致畸形因子的伤害也是重要原因。例如抗癫痫药、抗代谢药的应用，糖尿病和宫内感染，包括风疹、梅毒、艾滋病、弓形虫、疱疹病毒、巨细胞病毒、小球病毒和柯萨基病毒感染。
根据长期积累的临床资料分析，目前推荐生育年龄的妇女每天服用0.8毫克叶酸，将有助于减少由多因子遗传所致的出生缺陷。
