近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病,致病基因是隐性的,只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时,后代才明显发病。非近亲婚配时,两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低,而近亲结婚的夫妇,由于他们的基因来自同一祖先,双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体,子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子,因此近亲之间应禁止通婚。
外因主要来自环境影响。孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生,因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片,否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。同时,孕早期应用雌激素、雄激素及孕激素,可引起胎儿性别的变化及其他畸形。孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋。不仅如此,准父母长期大量饮酒、吸烟,都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。同时,孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一,常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染,可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。
要做好产前检查和遗传咨询;凡具有下列情况之一的孕妇,在怀孕4~6个月时,都应进行产前检查和遗传咨询,并进行相关的产前诊断。