遗传病和优生优育的关系

　　遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如人的身高是由遗传基因所决定，但如果在出生后加强营养和锻炼，孩子就有可能比父母高;又如血友病，如果注意防护，避免外伤，就不会出现出血的症状;再如半乳糖血症，必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。

　　遗传病和优生优育咨询

　　对于以下情况之一的夫妇，可选择专业的医师进行孕前优生遗传咨询：

　　1、有不明原因的自然流产、死胎、畸胎史

　　2、疑有遗传病家族史

　　3、原发不孕的夫妇

　　4、夫妇中一方有致畸物质接触史

　　5、孕妇年龄大于35岁

　　遗传病和优生优育咨询可帮助咨询者有针对性地选择适合的检查项目进行检查，避免盲目的无必要的检查，减轻咨询者的经济及精神负担。

　　产后可通过新生儿疾病筛查排除一些常严重的新生儿疾病。列入新生儿疾病筛查的疾病有先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症等。先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是导致重度智力障碍的疾病，这两种病可在新生儿期进行筛查诊断，及早干预治疗，避免不可逆转的智力发育障碍。

　　通过孕前、孕期、产后三级预防，可帮助计划怀孕的妇女在最好心理及身体状态下选择怀孕，帮助孕妇筛查排除一些严重的出生缺陷，了解遗传病和优生优育关系，选择健康的胎儿，及早发现并干预已出生患儿，把危害降低到最低程度，避免一些严重疾病的发生发展，减轻具体家庭和社会的负担，提高整体人口质量。